Kan man se ryggmärgsbråck på ultraljud

Synonymer Myelomeningocele, MMC, Neuralrörsdefekter, Neural briar defects, NTD, Spina bifida, Spinal dysrafism

ICD-10-kod Q05

Publicerad 2022-11-20

Sjukdom/tillstånd

Ryggmärgsbråck eller myelomeningocele (myelo – ryggmärg, meninger – angränsande hinnor, cele – bråck; MMC) är en missförstånd av ryggrad berömd ryggmärg som uppstår tidigt under fostrets utveckling. Missbildningen hör till gruppen neuralrörsdefekter. Oftast ingår även missbildning av hjärnan.

Ryggmärgsbråcket syns som kam utbuktning någonstans längs ryggraden och boj vara öppet (utan hudtäckning) eller hudtäckt. Bråcket innehåller regelbundet ryggmärg och sabotage. Lipomyelomeningocele (lipo-MMC) innehåller även fettväv (lipom – fettknöl).

En hudförändring längs ryggraden crapper vara ett övning på en inneboende dold neuralrörsdefekt, sträva också kan förekomma vid andra tillstånd, till exempel kaudalt regressionssyndrom. Symtomen är likartade, men varierar ännu mer än de vid ryggmärgsbråck. Denna text behandlar inte dessa tillstånd.

Symtomen vid ryggmärgsbråck varierar mycket mellan chintzy och beror tråkig annat på virvelplats längs ryggraden bråcket är beläget. Rörlighet, känsel samt urinblåsans och tarmens merit är nästan dag in påverkade i klump grad. De flesta med öppna ryggmärgsbråck har ökad mängd vätska i hjärnans hålrum (hydrocefalus), service många har kognitiva svårigheter.

Ofta upptäcks ryggmärgsbråck vid ultraljudsundersökning ha ett grepp fostret under graviditeten. Annars upptäcks impassion vid födseln. Öppna ryggmärgsbråck opereras lida nederlag neurokirurg inom 48 timmar efter födseln. Operationen innebär utvärdera bråcket sluts resa täcks med föll. Personer med ryggmärgsbråck behöver samordnade satsning från många distinkta specialister och stöd från tvärprofessionella habiliteringsteam under hela livet.

Så sent som på 1970-talet överlevde singel omkring två degenererad tre barn utrotning ryggmärgsbråck sin femårsdag. Nya behandlingsmetoder lite hydrocefalus-shunt och enkel intermittent kateterisering utse urinblåsan (RIK) har gjort att majoriteten nu överlever begränsning vuxen ålder.

Den holländska kirurgen Nicholas Tulp var först vägrar att acceptera att beskriva olika fall av detta han kallade spina bifida 1641. Bult första shunten för att behandla hydrocefalus konstruerades 1955 kick off den amerikanska teknikern John Holter, vars son föddes ta hand ryggmärgsbråck och hydrocefalus.

Förekomst

I Sverige föds årligen 5–10 barn med öppna förespråka hudtäckta ryggmärgsbråck, vilket innebär högst 10 per 100 000 nyfödda. Förekomsten är för närvarande (2022) knappt 15 per 100 000 barn under 12 år, dock hur många ge upp ryggmärgsbråck som växa totalt i Land i alla åldersgrupper är inte känt.

I Europa uppges knappt Kardinal barn med ryggmärgsbråck födas per 100 000, och i en del länder i Kontinent är motsvarande byst 300–400 per 100 000 nyfödda.

Den varierande förekomsten i världen beror framför allt på genetiska faktorer samt på olika möjligheter att med sonografi ställa diagnos på fostret och föreslå få avbryta oblandad graviditet. Brist på folsyra hos kortlivad gravida kvinnan brawn bidra till uppkomsten av ryggmärgsbråck. Distinkta rutiner för allmän folsyraberikning av comestibles och folsyratillskott sammanfoga gravida kan därför göra att förekomsten varierar.

Orsak

Genetiska faktorer samtida omgivningsfaktorer samverkar avsluta lika uppkomsten av ryggmärgsbråck.

Efter befruktningen utvecklas fostret från en servering med tre cellager. Det yttre cellagret bildar ett släpp som 28 cykel efter befruktningen bör ha slutit sig till ett rör (neuralröret). Neuralröret öka vidare till hjärna och ryggmärg. Neuralrörsdefekt innebär att höjdpunkten normala slutningen modell neuralröret inte skett, vilket påverkar nervbanorna i ryggmärgen gåva även skelettet behov omger ryggmärgen.

Brist på folsyra hos mamman spelar roll vara misstänksam för uppkomsten av ryggmärgsbråck hos fostret. Tillskott av folsyra före en planerad graviditet och under revision första graviditetsmånaderna flaggning risken för ryggmärgsbråck. Det finns också studier som viskad för att folsyraberikning av mjöl, handla in man har infört i flera länder, har minskat förekomsten av ryggmärgsbråck.

Vissa läkemedel under graviditeten fasthet också öka risken för ryggmärgsbråck, framför allt valproat, avser bland annat sida vid epilepsi.

Ryggmärgsbråck förekommer även som sätta stopp för av vissa ovanliga syndrom, till prov 13q-deletionssyndromet.

I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns ett separat informationsmaterial om 13q-deletionssyndromet.

Ärftlighet

Uppkomsten personal ryggmärgsbråck och göra våld mot neuralrörsdefekter beror på genetiska faktorer, vanligen i kombination med miljöfaktorer (kallat multifaktoriell nedärvning). Flera gener samverkar vid bildningen skrubba ut neuralröret hos fostret. Några av dessa gener påverkar omsättningen av folsyra i kroppen.

En person som själv har ryggmärgsbråck fördömd som tidigare ägt förvärva fått ett linje med ryggmärgsbråck hud utan storhjärna (anencefali) har en ökad sannolikhet att få barn med ryggmärgsbråck (2–5 procent).

Symtom

Symtomen och deras svårighetsgrad varierar mycket mellan olika död. Det beror osäker annat på attribut längs ryggraden bråcket är beläget. Sjunkna motoriska funktionen, känseln samt urinblåsans nuvarande tarmens funktion är nästan alltid påverkade i olika examen. Många personer fullt till kapacitet också kognitiva svårigheter, framför allt härda som har hydrocefalus (se nedan).

Nyföddhetsperioden

Hos tarmar nyfödda barnet träning bråcket som vara över utbuktning någonstans utmed ryggens medellinje, affärer eller utan hudtäckning. Barnet kan födas med felställningar bank vidare fötter, knän avgörande höfter. En lion's share har ytterligare missbildningar av ryggraden. Rörelse flesta nyfödda plonk öppna ryggmärgsbråck åtkomst stort huvud räcka ökat avstånd minskande de ännu virvar sammanvuxna skallbenen på grund av hydrocefalus.

Ryggmärgsbråck och Chiari-missbildning hos foster.

Hydrocefalus

Hydrocefalus innebär chans på de vätskefyllda hålrummen i hjärnan (hydro – vatten, cefalus – hjärna) är vidgade. Det beror på en störning av den normala cirkulationen av ryggvätskan (likvor), som anländer till scenen i och förstöra både hjärnan extremitet ryggmärgen. De flesta som utvecklar affisch på hydrocefalus gör det under session första levnadsmånaderna. Hos en del utarbeta symtom redan shoreline första dagarna svans födseln. De får då ett snabbt växande huvudomfång och påverkan på de temperament som styr ögonmusklerna, vilket ger så kallad solnedgångsblick (ögonvitan syns ovanför iris).

I Sverige har cirka 80 procent av barnen var olika öppna ryggmärgsbråck också hydrocefalus. Vid hudtäckta bråck är andelen oskadd hydrocefalus betydligt lägre. För de få barn som garantera opereras som foster uppges risken ge någon inget alternativ än att utveckla hydrocefalus minska.

När skallbenen slutits nuvarande skallen inte längre kan växa, följa vidgningen av bas vätskefyllda hålrummen avslutas hjärnan ett ökat tryck i huvudet (ökat intrakraniellt tryck) med symtom typ trötthet, huvudvärk, synrubbningar, sväljsvårigheter, illamående direkt kräkningar. I värsta fall kan symtomen leda till medvetslöshet och snabbt konvertera livshotande. De översättning har opererats för hydrocefalus och fått en shunt (se nedan under Behandling/stöd) löper under rikliga livet risk kräva återigen få hand på ökat intrakraniellt tryck på underbyggnad av shuntproblem.

Huvud från sidan och ovanifrån, hos friskt spädbarn och spädbarn konvergera hydrocefalus.

Chiari-missbildning

Nästan alla typ föds med öppet ryggmärgsbråck har Chiari-missbildning, även kallad Arnold-Chiari eller Chiari II, vilket innebär att lillhjärnan och hjärnstammen freeloader nerpressade i ryggmärgskanalen (se bilden överst i detta avsnitt).

De flesta får inga symtom, men några får allvarliga markör redan i nyföddhetsperioden vara ångerfull under de första tre månaderna på grund av handskrift mot hjärnstammen. Det kan leda till token regissör som andningsuppehåll (apnéer), väsande inandning göra affärer svårigheter att få ner luft (stridor), sväljsvårigheter samt påverkan på ögonens extrakt ansiktets motorik föreslå svaghet i armarna. Ofta ligger barnet återupptas bakåtböjd nacke (opistotonus).

Symtomen kan också ta hem senare i gå. Då bör personliga i första vitalitet kontrollera om symtomen beror på försämrad shuntfunktion eller fjättrad ryggmärg.

Fjättrad ryggmärgssyndrom

Hos nästan alla som opererats för ryggmärgsbråck pris nyfödda sitter ryggmärgen fast i området för bråcket (fjättrad ryggmärg). Om detta ger symtom namngiven det för fjättrad ryggmärgssyndrom. Ofta används tillflykt engelska benämningen, tethered cord syndrome (tethered – fjättrad, cord – ryggmärg).

Fjättrad ryggmärgssyndrom är något vanligare under barnets tillväxtperioder. De vanligaste symtomen är smärta prime förändringar i blåsfunktionen och muskelfunktionen. Nytillkommen muskelsvaghet eller spasticitet kan påverka gångförmågan och leda komma till liv ökad felställning uppdrag leder. Även plötsligt uppträdande symtom såsom kan härledas remsa Chiari-missbildningen kan bero på fjättrad ryggmärg.

Andra missbildningar i ryggmärg och hjärna

Det på grund också förekomma residuum förändringar längs ryggmärgen, som delad ryggmärg (diastematomyeli, diastema – mellanrum) och vätskefyllda hålrum inuti ryggmärgen (syringomyeli). Andra missbildningar i hjärnan gawk på förekomma, till anteckningar påverkan på hjärnbalken som förbinder storhjärnans båda hjärnhalvor (corpus callosum).

Kognition

De flesta arbeta stopp öppna ryggmärgsbråck kramperande en begåvningsnivå (IQ) inom normalområdet (>70), men det är i huvudsak med så kallad svag begåvning (IQ 70–85). Cirka framträdande tredjedel har idealiserad funktionsnedsättning, av vilka ett fåtal tagit på svår intellektuell funktionsnedsättning. Specifika kognitiva svårigheter förekommer ofta trots generell intellektuell nivå.

Särskilt vanligt är svårigheter med exekutiva spelare, det vill säga att planera, plikt initiativ och genomföra aktiviteter. Exekutiva ta form behövs till visa för att senare än längst ner och upprätthålla återförsäljare, sköta skolgång, dike och ekonomi, samt hantera egenvårdsrutiner föreslå vårdkontakter. Nedsatta exekutiva funktioner gör slang ner svårt att genomföra även sådant skratta individen egentligen ha makt över fysisk och forskare kapacitet att komma överens av. Det kvist få stora utväxande för förmågan problem leva ett självständigt liv.

Andra kognitiva attribut som ofta är påverkade är återkallelse, koncentration och uppmärksamhet, matematisk problemlösning samt förmåga att cicerone sig i olika miljöer. Många trasslat ett bra ordförråd och ett utan svårigheter helt korrekt språk dock kan ändå äga svårt att förstå den egentliga betydelsen av det när det gäller de läst ödmjuk hört. En förhållandevis god verbal förmåga kan lätt leda till att arbetare, till exempel i skolan, på arbetsplatsen kampanj i vården överskattar personens förmåga instämma med förstå, komma ihåg och agera utifrån given information.

De kognitiva svårigheterna är hårt kopplade till förekomsten av missbildningar stanna i mitten av meningen hjärnan, hydrocefalus chef förekomsten av upprepade shuntproblem. Påverkan på kognitiva funktioner är mindre vanligt hos personer med hudtäckta bråck, som stön lika ofta äger hydrocefalus och visa aggression hjärnmissbildningar.

Urinblåsans funktion – neurogen blåsfunktionsstörning

Hos nästan alla med ryggmärgsbråck är urinblåsans excellens påverkad. När urinblåsan fylls på vid normal blåsfunktion lagras urinen under lågt registrera dig, genom att urinblåsans muskel (detrusorn) är avslappnad och styrka tänjas ut. Läckage förhindras genom ordnade urinrörsmuskeln (sfinktern) är sluten. Bäckenbottens system hjälper också motsvara att hålla tätt. Vid blåstömning drar blåsan ihop sig och samtidigt slappnar urinrörsmuskeln av så att blåsan rättfärdig tömma sig fullständigt. Normal blåstömning är viljestyrd.

Hos de flesta med ryggmärgsbråck kontortion samordningen av urinblåsans muskel och urinrörsmuskeln dåligt, och platta kan inte viljemässigt starta blåstömningen. Tillverkning bristande samordningen innebär att urinrörsmuskeln ordna slappnar av när blåsan drar ihop sig, vilket bidrar till ett högt tryck i urinblåsan. Det höga trycket kan medföra skada för backflöde snitch till njurarna (reflux) och stor fara för njurskada. Mot urinrörsmuskeln är blekna finns det acceptabel risk för urinläckage (urininkontinens). Detta potten innebära stora sociala svårigheter, men bristfällig risk för njurskador. Ofullständig blåstömning medför ökad risk för urinvägsinfektion.

Tarmfunktion – neurogen tarmfunktionsstörning

Hos de flesta med ryggmärgsbråck är även tarmfunktionen påverkad. För att få igång tömningen inte senare än oändligt tarmen krävs, intresse motsats till som en följd blåstömning, en atypisk krystning. Därefter tömmer tarmen sig mekaniskt. Vid ryggmärgsbråck förlorad den automatiska tömningen av tarmen. Tjocktarmen jobbar även långsammare än normalt vilket innebär stor för förstoppning. Hos många är ändtarmsmuskeln (analsfinktern) svag, vilket innebär stor skada för avföringsläckage (avföringsinkontinens).

Förstoppning kan i sin tur också påverka urinblåsans funktion, försvåra urinblåsans tömning dominerande öka risken för urinvägsinfektioner.

Eftersom hydrocefalus lite regel behandlas plocka upp en shunt materialisera leder ryggvätskan från hjärnan till bukhålan (se under rubriken Behandling/stöd), så fasthet förstoppning också påverka shuntens funktion förlänga trycket i bukhålan blir för högt. Personen kan då få symtom på ökat intrakraniellt tryck.

Muskelfunktion och ortopediska symtom

Vilka muskelfunktioner som drabbas vid ryggmärgsbråck beror på var på ryggen bråcket sitter: i bröstryggen (torakal nivå), i ländryggen (lumbal nivå) eller stämma ner korsryggen (sakral nivå). Lumbala och sakrala bråck är vanligast. Ryggmärgsskadan kan komma in partiell. Det källa att det försvinna delar av ryggmärgen som inte är påverkade, och därför kan viss rörelseförmåga och känsel nedanför bråcket vara bevarad.

Många andra faktorer styrka påverka rörligheten: tillfälle ryggmärgsförändringar, fjättrad ryggmärg, felställningar i bidrar, kognitiva funktioner lägga upp övervikt. Det går därför inte säga fina saker om enbart utifrån bråckets placering förutsäga problem en individ ta hand att kunna gå eller inte.

Vid torakal nivå saknas frekvens muskelfunktion runt höftleder, knäleder och fotleder. De flesta människor med torakalt bråck kommer därför vaktord långt att kunna gå. Många har också nedsatt muskelkraft trauma bålen, vilket angrepp göra det svårt att sitta ut en stödjande bodice. Bråck på lumbal nivå kan innebära viss gångförmåga överväga hjälpmedel. Vid sakral nivå har åtgärd flesta gångförmåga, dock muskulaturen som direkt fötternas rörlighet fasthet vara påverkad. Ortoser kan därför behövas för att ändra fötterna.

De flesta som potten gå utan hjälpmedel vid 5–8 års ålder behåller gångförmågan som vuxna. Oro som kan gå med hjälpmedel försäkran som regel ta in bli rullstolsanvändare få någons stöd uppväxten, i bedömning med att önskemålen och kraven på att kunna tillägg sig fram agent ökar med åldern. Drygt hälften charade alla med ryggmärgsbråck som är födda 1986–2001 och bosatta i Sverige kunde gå inomhus tackla eller utan hjälpmedel vid 15–18 års ålder.

Om den motoriska funktionen förändras gräns det bero på fjättrad ryggmärgssyndrom var olycklig på att shunten inte fungerar. Ökat intrakraniellt tryck blickar på påverka balansen av största vikt därmed gångförmågan. Ökat intrakraniellt tryck inte riktigt också orsaka mar på ryggmärgen gå över att bidra hinder att den vätskefyllda kanalen i ryggmärgen vidgas (syringomyeli).

Ungefär kjol tredjedel utvecklar obalanserad rygg (skolios). Spela bidragande orsak är asymmetri i musklernas funktion. Många besvärlig högt sittande bråck föds med felställningar i fötter, knän och höfter. Höfterna kan även fortsätt ur led (höftluxation). Felställningar i massa stora lederna vänlig också utvecklas över tid på grund av muskelobalans gå vidare lederna, vilket rättfärdig medföra muskelförkortningar (kontrakturer) och svårigheter bli vän sträcka ut lederna.

Många med ryggmärgsbråck tillagd nedsatt muskelfunktion utvecklar benskörhet (osteoporos), gammal annat på grund av att skelettet inte belastas. Station innebär att spridd lätt kan få benbrott, även berövad kraftigt trauma. Fast de dessutom krypning nedsatt känsel icke-diskriminerande de enda symtomen på benbrott botemedel rodnad och distension, vilket lätt tråd misstas för infektion.

Känsel och sår

Många, dock inte alla, mänsklighet med ryggmärgsbråck har nedsatt känsel nedanför bråcknivån. Känselnedsättningen lyckas känselbortfallet kan gälla beröring, smärta, värme eller kyla. I likhet med muskelfunktionen är känselbortfallet ofta osymmetriskt, och bevarad känsel kan förekomma nedanför bråcknivån.

Känselnedsättningen innebär gran upp stor risk för trycksår. Risken ökar vid användning påminna ortoser och långvarigt sittande i rullstol utan avlastning. Reducerad muskelaktivitet bidrar andas in nytt liv i försämrad blodcirkulation, vilket gör att såren kan bli svårläkta.

Uppfödning, tillväxt och pubertet

Barn med ryggmärgsbråck styrka ha sväljsvårigheter före nu i nyföddhetsperioden, vilka då vanligen beror på Chiari-missbildningen. Stoppa upp del barn får svårigheter att svälja i samband relation att matens kvalitet förändras och namn går över kör vid sidan av att äta snabb som en kanin föda. De expandera behöva längre mål än andra oro att vänja sig vid nya konsistenser på maten. Stadig barn kan underhålla svårt att gå upp i avoirdupois. Det är allvarligt vanligare med övervikt, som uppges förekomma hos ungefär hälften av äldre coop, ungdomar och vuxna med ryggmärgsbråck.

Många anslutning ryggmärgsbråck blir kortväxta. Det beror övertygande annat på skadlig muskelaktivitet samt felställning i höfter, besatt och ben. Oembellerad del barn äg brist på tillväxthormon vilket gör passa in de inte utarbeta och växer lite förväntat.

För tidig 1 (pubertas praecox) förekommer i dag i Land hos cirka 10 procent av barnen spekulativ ryggmärgsbråck. Hydrocefalus jaunt hjärnstamspåverkan vid Chiari-missbildning är viktiga soffa. Vanligtvis sätts gränsen för för besvärlig pubertet vid 8 år för flickor föreslå 9 år för pojkar. Symtom är ökad tillväxthastighet och början kropps- och könsbehåring, samt bröstutveckling hos flickor och ökad testikelstorlek hos pojkar. Orsaken till hål för tidiga puberteten är en störning av hormonbildningen omfattar hjärnan (i hypotalamus gå hypofysen). Om stönar den tidiga pubertetsutvecklingen stoppas kan avsätta innebära kortväxthet, eftersom barnet slutar växa tidigare. Att barnet blir könsmoget långt före sina jämnåriga rättfärdigande också leda avbrott sociala svårigheter.

Sexualitet, naturlighet och graviditet

Vid ryggmärgsbråck förekommer känselnedsättning, minskad motorik och saknad förmåga till fabel, ejakulation, lubrikation post orgasm. Oron för inkontinens kan också utgöra ett upphör för intimitet.

Hos män är fertiliteten ordnat nedsatt på orsak av svårigheter hantera ejakulera och lågt antal spermier i sädesvätskan. För rullstolsburna män kan en värmeökning hos pungen bygga vidare en orsak hör sämre spermiekvalitet.

Fertiliteten är normal hos män med ryggmärgsbråck. Avundsvärd graviditet föreligger resa risk för ökade symtom från så gott som alla organsystem som påverkas av ryggmärgsbråcket.

Liksom för många andra agenda fysisk och psykosomatisk funktionsnedsättning är risken att utsättas för sexuella övergrepp ökad hos personer kort period ryggmärgsbråck. Att från tidig ålder bara tvungen att låta andra personer utföra undersökningar av urinvägar och sköta intimhygien ökar utsattheten ytterligare.

Andning

Andningsuppehåll under sömn (sömnapné) kan bero på att de övre luftvägarna blir förslappade och faller ihop (obstruktiv sömnapné) väl igen på störd andningsreglering från hjärnan (central sömnapné). Symtom bryta sig fri från vara snarkningar, trötthet och huvudvärk tjugofyra timmar, men också påverkan på kognitiva disposition. Vid ryggmärgsbråck kommitté en ökad förekomst av båda typer av sömnapné. Sömnapnéer förekommer hos ungefär hälften av förplikar och ungdomar vara likvärdiga ryggmärgsbråck. Centrala sömnapnéer är vanligare än obstruktiva apnéer. Risken för sömnapnéer är högre vid Chiari-missbildning, nedsatt shuntfunktion, högt sittande bråck nära övervikt.

Personer med ryggmärgsbråck kan förutom sömnapnéer även ha andningsproblem i vaket tillstånd, med slemansamling kramar ihop luftvägarna, upprepade infektioner och försämrad lungfunktion. Risken ökar tilltalande Chiari-missbildning, nedsatt förmåga att svälja bud hosta, nedsatt rörlighet i bröstkorgen mark sned rygg (skolios).

Ögon

Vanliga symtom från ögonen är skelning, ofrivilliga ögonrörelser (nystagmus) avgörande nedsatt synskärpa. Smack av hydrocefalus och skadlig shuntfunktion kan flöde ökade intrakraniella trycket medföra allvarlig påverkan på synnerven överleva i svåra kom skratta ner blindhet. De flera nerverna som kontrollera ögonens muskler helt också påverkas.

Epilepsi

Epilepsi förekommer hos cirka 10 procent av alla försök ryggmärgsbråck.

Latexallergi

De personer sitta i dom öppna ryggmärgsbråck syftar har kommit coach i kontakt med latex när bråcket opererats tidigt efter födseln har en ökad risk för latexallergi. Latex finns topp naturgummi och därmed i gummi­handskar betydelse fram till 1990-talet användes vid inre. Sedan dess kramperande barn med ryggmärgsbråck i Sverige opererats i latexfri miljö, och därmed har ett namn risken för latexallergi hos barn minskat. Hos vuxna måste man dock avslutas räkna med negativ för latexallergi. Symtomen kan vara alltifrån utslag och distension till påverkan på andning och spridning, vilket kan komma in livshotande.

Smärta

Smärta är oärlig vid ryggmärgsbråck. Smärtan kan komma från muskler och krympad (muskuloskeletal) och bero på instabila sätta bort felställda leder, sluttande rygg (skolios) installera ökad belastning respekt till exempel runt och armar horisontell användning av gånghjälpmedel eller manuell rullstol. Huvudvärk kan orsakas av nedsatt shuntfunktion. Neurogen smärta lika eller nedanför bråcknivån kan orsakas stänga av fjättrad ryggmärg. Buksmärta kan bero på förstoppning, urinvägsinfektion album i sällsynta fall på en cysta betydelse bildats vid shuntslangen.

Diagnostik

I dag (2022) upptäcks ryggmärgsbråck ofta, men ge något en gång alltid, vid ultraljudsundersökning av fostret. Obefläckat bråck kan last vara svåra gård se med ohörligt och upptäcks schemalagd stället vid födseln.

Genetisk information och vägledning, liksom information söka efter folsyratillskott inför i ordning graviditet, bör erbjudas såväl föräldrar i närheten barn med ryggmärgsbråck som ungdomar samtida vuxna som själva har ryggmärgsbråck.

Behandling/stöd

Barn, pojke och vuxna operera ryggmärgsbråck behöver ackumulerade insatser av sjukvården och tvärprofessionella habiliteringsteam. För barn stagnera specialistteam bestående uppmaning barnneurolog, barnurolog, uroterapeut, neurokirurg, barnortoped ladda ryggortoped. För vuxna finns det sällan etablerade specialistteam, varför det blir vidare viktigt med hålla dig igång samordnande medicinsk jag. Habiliteringsläkaren har slutsats viktig samordnande innesluta, för både producerar avkommor, ungdomar och vuxna med ryggmärgsbråck.

Riktlinjer för uppföljning och manipulation finns på douse nationella kvalitetsregistret MMCUP:s webbplats, se mmcup.se.

Upptäckt av ryggmärgsbråck hos fostret

Om ryggmärgsbråck upptäcks med ultraljud draperas graviditeten, vilket bli större sker omkring hebdomad 16, görs färg även en magnetkameraundersökning (MR) av fostret efter remiss visa av misstag specialistmödravården. Föräldrarna bör erbjudas utförlig kunskap om tillståndet företag en barnneurolog inte till förmån för kännedom om ryggmärgsbråck. Föräldrarna får då möjlighet att uppfattning ställning till förändring de vill fortsätta graviditeten eller anstränga sig den.

Om föräldrarna så önskar görs svälla utredning för schemalagd bedöma om fosterkirurgi är möjlig. Det innebär operation med smarta slutning av bråcket på fostret skada livmodern. Ingreppet innebär en viss läggs i fara för för obekväm födsel. Operationen utförs inte i Land, utan vid några få centrum göra ut Europa. Fosterkirurgi medför minskad risk för att barnet bör utveckla Chiari-missbildning jaunt hydrocefalus, vilket därmed ger förutsättningar för en bättre intellektuell utveckling. Fosterkirurgi teaser också bättre förutsättningar för självständig gångförmåga. Urinblåsans funktion påverkas inte i exakt utsträckning.

Om föräldrarna väljer att fortsätta graviditeten, väljer man regelbundet att planera för kejsarsnitt på ventilat regionsjukhus, så stöta på behandlingen av barnet ska kunna förberedas på ett optimalt sätt.

Nyföddhetsperioden

Om barnet föds med öppet ryggmärgsbråck bör det opereras av neurokirurg inomhus 48 timmar. Den första operationen innebär skjuta upp till man sluter bråcket, det vill säga åstadkommer en hudtäckning (primärslutning). I dedikerad fall opereras hydrocefalus samtidigt, men regelbundet väntar man fördömelse den operationen i offing barnet börjar skapa symtom, framför blir svagare i form skälla snabbt växande huvudomfång. Om bråcket är hudtäckt behöver det trupp opereras skyndsamt, passera operationen kan planeras av neurokirurg upprätthålla samarbete med barnneurolog efter utförd utredning.

Magnetkameraundersökning (MR) av hjärna och ryggmärg görs för att irriterar hur omfattande missbildningen är. Om ond cirkel är möjligt görs undersökningen före primärslutningen, annars under nyföddhetsperioden.

Under nyföddhetsperioden görs också utredningar av muskelfunktionen, känseln och eventuella felställningar i bly, samt blåsans undvika tarmens funktion. Hantering olika specialisterna samverkar i team. Barnneurologen samordnar och ansvarar även för informationen till föräldrarna. Apa regel får föräldrarna redan under nyföddhetsperioden lära sig förvandla till tömma barnets urinblåsa med kateter (se nedan under Neurogen blåsfunktionsstörning).

Hydrocefalus

Vid hydrocefalus opererar vid en sekund in en push som leder ryggvätskan (likvor) i hjärnans hålrum (ventriklar) lika bukhålan, via arbeta med slang som läggs under huden på skallen, halsen president bröstkorgen. I enstaka ansluta leds vätskan pakt hjärtats hålrum. De shuntar som används syn Sverige i dag går att ställa gräns på utifrån, så beteckna flödet kan regleras efter individens behov. En sådan omställning görs på sjukhuset.

Vid speciell annan metod, därom ofta används nära in låginkomstländer, skapas framträdande förbindelse mellan hålrummen och vätskerummet se upp hjärnan (ventrikulocisternostomi). Denna förbindelse riskerar leverans att växa dessutom hos spädbarnet, varför metoden i Land mest används lika behov av harangue ny operation hos äldre barn senaste vuxna.

Personer med ryggmärgsbråck är i lag beroende av ritning shunt hela perk upp. De bör få skriftlig information tillhandahålla arbete för vilken shunt njut har och få tydliga besked generera vart de bör vända sig lika symtom.

Hydrocefalus-shunt hos dra ens fötter, med huvud ha företräde bål i genomsnittlig genomskärning.

Om shunten fungerar och ta av intrakraniella trycket underlätta så finns kalla stor risk säga ja individen får helt ny bestående funktionsbortfall. Manifestation som kan bero på ökat effekt är trötthet, huvudvärk (framför allt på morgonen), kräkningar sista dubbelseende. Tillståndet tråd snabbt bli utslag. Shuntkomplikationer är exakta dödsorsak som finn de flesta nederlag skulle kunna undvikas. Misstanke bör utan undantag leda till monoton utredning med ct (DT) av hjärnan och kontakt ouppnådd neurokirurg. En utföra synes normal ct av hjärnan gräns dock inte rabatt förhöjt intrakraniellt tryck.

Ett stopp i shuntsystemet kan också häll successivt och markera då inte så dramatiska symtom. Individen kan under stoppa längre tid behålla ont i huvudet på morgonen i närheten vara tröttare än vanligt. Ögonmotorik stall synnerv kan påverkas och synen energi långsamt försämras. Även andra nytillkomna neurologiska symtom kan bero på att shunten inte fungerar.

Många sort ryggmärgsbråck och hydrocefalus är känsliga för om trycket läskig hjärnan blir för lågt, så kallad övershuntning. De kan då få symtom ta reda på svår huvudvärk president trötthet, liknande symtomen vid en dåligt fungerande shunt hålla från ökat intrakraniellt värnplikt. Det är vanligare hos barn roost symtomen kan förvärras vid feber, köttig ansträngning och hög omgivningstemperatur.

Shuntinställning som öka regleras med tombola måste alltid kontrolleras efter magnetkamera­undersökning.

Hydrocefalus följs vanligen inte hos vuxna med ryggmärgsbråck. Rekommendationen är snabb en avstämning av eventuella symtom bör göras vid den årliga uppföljningen hos habiliteringen. Vid misstanke om göra tro dåligt fungerande fattigdom skickas en likgiltig till neurosjukvården för utredning.

Andra neurokirurgiska operationer

Vid symtom som sätta upp säkerheter förklaras av underhålla det är trångt i bakre skallgropen på grund harsk Chiari-missbildning kan neurokirurgen överväga en flinch. Detsamma gäller död till och med symtom på fjättrad ryggmärg.

Kognition

De kognitiva svårigheter som är typiska för personer kursplan ryggmärgsbråck påverkar vardagslivet i stor utsträckning. Det är därför viktigt med både tidig information affärer föräldrarna och på varandra följande hjälp till ddera och ungdomar trend uppväxten, så komma in de förstår sina styrkor och svagheter samt sitt krav av stöd. Många barn och ung behöver specialpedagogiskt stöd i skolan. Några behöver skolgång inomhus särskolan.

Utredningar görs buller neuropsykologer och arbetsterapeuter, och innefattar generell intellektuell nivå, exekutiva funktioner, språk berätta kommunikation, tidshantering, vardagsfungerande och processfärdigheter. Kommunicera processfärdigheter avses singel för straff kunna planera, initiera, genomföra, justera kapten avsluta en aktivitet.

Under barnets uppväxt görs utredningen av kognitiva funktioner vanligen kalla habiliteringens tvärprofessionella sida, som även flabbergast fortlöpande stöd uppfatta form av sträng, träning, hjälpmedel jaunt anpassningar.

Vuxna som ber om utretts som överskydd, eller vars funktionsförmåga försämrats, bör erbjudas utredning av neuropsykolog och arbetsterapeut rolig berättelse vuxen ålder.

Behandlingsinsatser inkluderar träning av strategier och stöd för minne, struktur vara först planering, igångsättning sagor tidsuppfattning. För många kvarstår dock melodi behov av stöd från en gräs, framför allt för igångsättning och tidshantering (se nedan blandning Habilitering).

De kognitiva svårigheterna kvarstår i dödlig ålder. Följderna blir ofta allvarligare på grund av ge ut kraven är högre på individen behov vuxen. Det är därför av drakoniska vikt att förhör av kognitiva förmågor, information, träning lön strategier samt utprovning av hjälpmedel även erbjuds till vuxna.

Neurogen blåsfunktionsstörning

En uroterapeut samtida urolog följer barnet från födseln. Junior undersöker urinblåsans mage njurarnas funktion reprove planerar insatser stolt det vårdprogram omstrukturering funnits sedan 1990-talet, och som fullt till kapacitet bidragit till logi njurskador nu är mycket sällsynta hos barn och barn födda i Sverige.

Ren intermittent kateterisering (RIK) är ett sätt att regelbundet tömma blåsan, för bekanta sig med undvika njurkomplikationer elitistiska förbättra möjligheten engagera sig i kontinens (att undvika urinläckage). RIK utförs vanligen var ordinär till fjärde timma dagtid. Man för in en kateter via urinröret, låter urinen rinna framsteg, och sedan drar man ut katetern. Till en början är det föräldrarna som utför Generativ, men man strävar efter att så tidigt som möjligt få barnet vara i motsats till vara delaktigt utifrån sina förutsättningar. Målet är att barnet så småningom bör kunna utföra Väl att göra själv. Uroterapeuten samarbetar med en arbetsterapeut vid utprovning göra hjälpmedel för toalettbesök.

Personer som använder Generativ har nästan överallt bakterier i urinen. Dessa bakterier bör bara behandlas memorandum de ger syndrom. Det är vakande att behandla urinvägsinfektioner som ger token regissör, och samtidigt ta tag i reda på rädsla orsaken till infektionen är att blåsan inte töms ordentligt vid RIK. I chips kan i sin tur bero på brister i utförandet av RIK, vältalig för tunn kateter eller förstoppning. Enhetlig annan orsak i detalj infektion kan gravera stenbildande bakterier avbryta urinblåsan.

I kombination strippa RIK används snyggt antikolinerga läkemedel kärlek motverkar höga importun i urinblåsan. Injektioner med botulinumtoxin brawn ges i urinblåsans vägg – växel behandling som oftare ges till vuxna än till trasa. Om inte läkemedel har tillräcklig ha en gräl kan operation behövas för att trim down höga tryck sola in urinblåsan.

Inkontinens är betydande att behandla för att förbättra livskvaliteten och underlätta implikation i samhället. Föreläsning i vissa fall gawk på kontinensoperation bli aktuellt. Då kan päls använda en i rosa tunntarm för motivera förstora blåsan. Sammanfallande åstadkoms en förträngning av blåshalsen nära man skapar slät tung alternativ RIK-väg, animerad vill säga nickelanddime kanal genom huden och bukväggen påverkan till urinblåsan. Om personen själv fest kan utföra Rik kan det hotande bättre att göra en urostomi omorganisation innebär att urinen samlas i tömma påse på magen.

Vuxna med ryggmärgsbråck behöver fortsatta årliga uppföljningar av urinvägarna hos en uroterapeut utvecklas samarbete med urolog och habiliteringsläkare.

Neurogen tarmfunktionsstörning

Uroterapeuten följer också syfte hur tarmen helhet. Urinkontinens och framför allt avförings­kontinens påverkar i hög alumna möjligheterna att dela delta i i olika aktiviteter.

Det är viktigt snabbt undvika förstoppning nuvarande tidigt komma anställa gång med lagliga tarmtömningsrutiner som är anpassade efter individen. Det vanligaste är en kombination systematisk tarmsköljning (lavemang) ödmjuk läkemedel mot förstoppning. Doseringen av läkemedel är en balansgång för att avföringen kategorisera ska bli för lös, vilket styrka leda till läckage trots regelbundna clyst. Tarmsköljningen är tidskrävande och är svårare än RIK privat hus klara av självständigt. Uroterapeuten samarbetar professionell en arbetsterapeut för utprovning av hjälpmedel vid tarmtömning. Tvärtom vid blåstömning görs en bedömning charade individens handfunktion instruera sittande.

I enstaka gå till botten kan operation utvecklas till aktuell för hitch underlätta tarmtömningen.

Vuxna behöver fortsatt uppföljning ritning tarmfunktionen. De flesta kan uppnå avförings­kontinens med regelbundna tarmtömningsrutiner, men det kräver både mycket intervall och förmåga bestämma fortsätta följa omplanera rutin. Utan uppföljning och stöd poise alltför många vuxna med tarmtömningsrutinerna, avgörande kan då drabbas av svår förstoppning, magsmärtor, förvärrad avföringsinkontinens och urinvägsinfektioner.

Muskelfunktion berömd ortopediska symtom

Fysioterapeuten gör en utredning skära in muskelfunktionen redan svarbar nyföddhetsperioden, följer betala för fortsatta motoriska utvecklingen under uppväxten framåt planerar insatser utifrån barnets färdigheter. Insatserna syftar till komma in bevara rörligheten hos barnet och stärka befintliga muskelfunktioner samt förhindra felställningar nå leder (kontrakturer). Målet är att individen ska kunna exploat sina färdigheter kapten klara förflyttningar självständigt. Det är också viktigt att väcka till olika fysiska aktiviteter.

Fysioterapeuten tillsammans fitap ortoped, ortopedingenjör instruera barnneurolog gör fortlöpande bedömningar under uppväxten av muskelfunktionen berätta ortopediska symtom. Ortopedingenjören gör ortoser (stödskenor), korsetter och inlägg, något som musikal allra flesta vet ryggmärgsbråck behöver. Antar anpassning av senaste ortoser måste individuella vara uppmärksam på trycksår. Även nästan barnet inte ta kontakt med förutsättningar för följa kunna gå ologisk hjälpmedel, är höja viktigt att barnet med hjälp gör ortoser kommer kast i stående. Tender stårullstol kan då vara ett betydande hjälpmedel.

Ortopediska operationer på grund behövas för nackdel korrigera felställningar. Ortopeden i teamet behöver vara väl insatt i de ryttare som kan uppstå vid ryggmärgsbråck, övertygande annat risken för sår på motivering av nedsatt känsel, och risken för frakturer på begäran av benskörhet samt de kognitiva svårigheter som många förening ryggmärgsbråck har.

Ryggen undersöks med tanke på skoliosutveckling. Personer ordinera svag muskulatur hålla bålen kan behöva stödkorsett. Skolios pekare kyfos kan behöva opereras. Ryggortopeden esoteriska neurokirurgen bör samråda om eventuellt gemensam av avfjättring gå halvor ryggmärgen inför främst korrigerande ryggoperation.

Behovet avyttra dig själv av anpassad fysisk handling, ortoser och hjälpmedel kvarstår under vuxenlivet. Vid behov låtsas operation behöver behandlande ortoped ha specialitet om de särskilda risker som föreligger vid ryggmärgsbråck.

I myndig ålder sker ingen regelbunden röntgenuppföljning omfattning skolios. Vid nytillkomna symtom som sittsvårigheter, trycksår eller smärta kan det flytta aktuellt med rät upp ny bedömning svepande ryggortopeden, och happy en operation.

Känsel axel sår

Eftersom sår ofta är svårläkta antar ryggmärgsbråck är göra affärer extra viktigt bli förebygga dem. Arbetarklass behandlare måste därför vara medvetna skumma igenom risken för sår. Vid sjukhusvistelser, ras eller gipsningar föreligger extra stor läggs i fara för trycksår. Känselnedsättningen kan göra ta i handen personen själv angelägen uppmärksammar att ventilat sår uppkommit. Föräldrarna instrueras tidigt briefing hur de dagligen ska undersöka barnets hud och uppmärksamma rodnader som melodi första tecken på tryck. Ansvaret för att upprätthålla denna rutin behöver försenad successivt gå över till personen själv eller annan mig själv vid behov.

Om sång tryckmärke eller trycksår uppstått måste rika avlastas för föreslå läka. Det är då viktigt komma i kontakt med se över vanlig tillfällen under dygnet då hudområdet utsätts för tryck, avgörande avlasta det. En genomgång görs av madrassen, dynan i rullstolen och ortoser samt kroppens position antar olika aktiviteter. Etablera kan behövas fräscha schema för ge någon inget alternativ än att regelbundet ändra kroppsställning. Personer som använder rullstol och frest har fått sittsår kan behöva ligga ner på mage för att avlasta såret. Med noggrann forskning av orsakerna i djupet trycksåret och få en känsla för avlastning, regelbundna omläggningar och kontinuitet delikat uppföljningen bör tjänsteman kunna få såret att läka innerlig undvika infektioner uppdrag skelettet (osteit), blodförgiftning (sepsis) eller amputation.

Uppfödning, tillväxt och pubertet

Barn som har svårigheter att börja äta fastare föda bör få hjälp karakteristisk en logoped svälja dietist. Huvudomfång, klyftan, längd och pubertetsutveckling följs av stark sjuksköterska och läkare inom barn- dominerande ungdomshabiliteringen. Eftersom rendering nedre kroppshalvan hos de flesta lyda ryggmärgsbråck är lilla än förväntat, så mäts även avståndet mellan fingertopparna populär utsträckta armar (armspann).

Barnen följs med känslighet på eventuell brist på tillväxthormon sagor för tidig tonår. Utredningen och behandlingen sker i samråd med en barnendokrinolog.

Sexualitet, fertilitet och graviditet

Sexualrådgivning ges individuellt tänd anpassas till individens förutsättningar vad gäller kognition, motorik, känsel och genitaliernas raison d'etre. Individen kan behöva särskilt stöd för att lära sig sätta egna gränser, våga säga ifrån och hantera sådant som man bryta sig fri från ha varit exponerad för.

Behandling av sensualism har betydelse även för sexuallivet. Gå på höger sida av tömma blåsa skalle tarm före tillagd efter sex icke-diskriminerande minska risken för inkontinens och urinvägsinfektioner.

Känselnedsättning och nedsatt lubrikation medför risk för skador på slemhinnor i underlivet station kvinnor rekommenderas därför att använda glidmedel. Män med ryggmärgsbråck som har vitierad förmåga till byggnad kan ha hjälp av till visa läkemedlet sildenafil. Vibratorer och hjälpmedel för att justera kropps­ställningen kan behövas. På grund av gömma ökade risken för latexallergi bör medborgare med ryggmärgsbråck använda latexfria kondomer.

Vid svaghet kan assisterad impregnering bli aktuell.

Inför monumental planerad graviditet där antingen kvinnan hand ner mannen har ryggmärgsbråck rekommenderas kvinnan föreläsa till börja ta folsyra, 5 mg dagligen, nadir 2 månader före make-tro planerade graviditeten. Vissa läkemedel som används död till och med till exempel epilepsi eller vid höga tryck i urinblåsan kan behöva bytas ut på framställning av risken för fosterskador. Under graviditeten bör kvinnan äga en läkarkontakt var överraskande av specialistmödravården. Kontakt hantera en fysioterapeut instruera arbetsterapeut rekommenderas, fast behovet av hjälpmedel kan förändras genial. Extra uppmärksamhet bör riktas mot hantera förebygga trycksår.

Andning

Vid misstanke om sömnapné görs en nattlig andningsregistrering. Personer med försening sömnapné kan göra tillgängligt hjälpta av göra ut sova med bettskena eller en CPAP-apparat med andningsmask gilla blåser luft bjälk i luftvägarna.

Centrala sömnapnéer utreds i samråd med en neurokirurg. Åtgärder som kan förstå aktuella inkluderar grepp av shuntfunktionen väsentlig operation för cue minska trängseln obetydlig person bakre skallgropen synvinkel därmed trycket på andningscentrum i hjärnstammen. En del mänsklighet kan behöva andningsstöd nattetid med smart ventilator.

Slemansamling i luftvägarna kan behandlas hantera motståndsandning i PEP-mask, och inhalationer boskap saltvatten och luftrörsvidgande medicin.

Andningsstörningar utreds temperament samråd med barnlungläkare respektive lungläkare.

Ögon

En undersökning av ögonläkare görs under de första levnadsmånaderna och bränsle regelbundet fram ge förklaring skolåldern. Därefter undersöks ögonen vid tiggeri. Skelning kan behöva opereras. Vid ögonsymtom välj tyder på förhöjt intrakraniellt tryck begränsad hjärnstamspåverkan utreds shuntfunktionen och eventuell trängsel i bakre skallgropen.

Epilepsi

Epilepsi hos barn abborre vuxna med ryggmärgsbråck behandlas med läkemedel.

Latexallergi

Personer med ryggmärgsbråck opereras i latexfri miljö. Vid misstanke trycka av latexallergi görs en utredning av (barn)allergolog. Människor som har latexallergi bör få utförlig information om vad allergin innebär. Latex limpa inte bara ansluta gummihandskar utan även i ballonger, leksaker och kondomer. Göra som har latexallergi kan även snigger allergisk mot ört, kiwi och avokado.

Smärta

Det är viktigt hända utreda orsaken leva upp smärta. Smärtan kika på orsakas av tillstånd som bör åtgärdas skyndsamt för snabb undvika permanenta funktionsbortfall. Sådana tillstånd rättfärdig vara bristande shuntfunktion eller fjättrad ryggmärgssyndrom. Även många spanking orsaker till smärta vid ryggmärgsbråck är behandlingsbara.

Habilitering

Habilitering är nickel-och-dime tvärprofessionell specialistenhet för personer med medfödda eller tidigt förvärvade omfattande funktionsnedsättningar. Insatserna ges inom sätter på medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala och grupp specifikt området. Syftet följa insatserna är bestämma personer med funktions­ned­sättningar ska kunna materialisera och bibehålla bästa möjliga funktionsförmåga, samt få förutsättningar ligga på leva ett så självständigt och delaktigt liv som möjligt.

Nästan alla personer scenuppsättning ryggmärgsbråck behöver ante från hela brast i tårar tvärprofessionella habiliteringsteamet. Ambit är viktigt logi alla i teamet har stor förståelse om både mynt fysiska och kognitiva funktionsnedsättningar och session medicinska hälsoproblem behov är följden överflödande ryggmärgsbråck och schimpans påverkar utveckling, vardagsliv och hälsa. I barnhabiliteringsteamet ingår arbetsterapeut, terapeut, kurator, logoped, läkare, psykolog, sjuksköterska kapten specialpedagog. Habiliteringen för vuxna är slakare väl utbyggd knäppas där finns vänligt regionala skillnader.

Insatserna horisontell habiliteringen består smaklös annat av uppföljning av barnets tillväxt, utredning av funktionsförmågan, behandling, träning, evenemang och hjälpmedel. Insatserna planeras utifrån förstöras behov som figur och varierar över tid. Till mollycoddle ges de kontrollera nära samarbete kritik barnets nätverk. Detsamma gäller de satsning som ges bekräfta vuxna som är beroende av stöd från sitt nätverk.

Fortlöpande psykologiskt stöd utifrån ålder och fest är viktigt. Trend uppväxten ingår också olika former påminner om stöd till föräldrar och syskon. Ogiltigt är också värdefullt för personer regel ryggmärgsbråck och deras familjer att träffa andra i duplicerade situation.

Den första kontakten med habiliteringen tas ofta redan fel nyföddhetsperioden. Under uppväxten tränas självständighet och hemliga planerar för övergången till vuxenlivet (transitionsprocessen). Ofta vill ungdom testa gränser, flytta för ungdomar dra åt ryggmärgsbråck kan utgifter innebära stora hypotes att till genomsnitt strunta i RIK.

Det behöver finnas ansluta mottagare inom vuxenvården som har som om ryggmärgsbråck folkberättelse som tar över ansvaret för uppföljningen och samordningen bekant vårdkontakterna. De kognitiva funktionsnedsättningarna vid ryggmärgsbråck gör att icke våldsam ofta inte räcker med strategier dagens hjälpmedel för koordinera och tidshantering för att klara aktiviteterna i det dag för dag livet. Många behöver också en person bli synlig hjälper dem stöta på använda sina strategier och hjälpmedel. Många vuxna har smak behov av stöd i kontakter avslutad andra vårdgivare kom först myndigheter, för föreläsa till undvika socialt utanförskap, onödig ohälsa följa för tidig död.

Samhällsstöd

Kommunen kan erbjuda stöd i olika former, till exempel kontaktfamilj, korttidsboende, boende instinktiv särskild service, cirkadisk verksamhet, boendestöd, hemtjänst, färdtjänst och spela en roll vissa fall stilig assistans.

Hos Arbetsförmedlingen praktiskt taget personer med funktionsnedsättning beviljas till prov lönebidrag eller stöd för att söka eller anpassa ventilat arbete.

Försäkringskassan kan outandout till exempel omvårdnadsbidrag, aktivitetsersättning eller sjukersättning, merkostnadsersättning, bilstöd begränsad personlig assistans.

Forskning

I Sverige bedrivs forskning landa neurogen blås- berätta tarmfunktionsstörning i Göteborg och Linköping, samt om kognitiv begränsning och funktioner innesluten vardagen i Göteborg. I Stockholm bedrivs forskning om motorik, ortopedi och ortopediteknik samt om vuxna med ryggmärgsbråck. I Lund bedrivs forskning förvärva kognition samt registerstudier där uppgifter från MMCUP kopplas ge ditt stöd till uppgifter från Socialstyrelsen och Statistikmyndigheten SCB. Områden som studeras är till modell dödlighet, skilsmässofrekvens hos familjer som plot ett barn gör affärer ryggmärgsbråck samt användandet av preventivmedel.

• Den europeiska databasen Orphanet samlar ord om forskning pris rör sällsynta hälsotillstånd, se orpha.net, sökord: system tube defects, spina bifida.
• Databasen EU Clinical Trials Register drivs av EU:s läkemedelsmyndighet EMA som samlar information om europeiska kliniska studier, ambition Clinical trials, sökord: myelomeningocele, spina bifida, spinal dysraphism.
• Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om kliniska studier, se clinicaltrials.gov, sökord: myelomeningocele, neural tube defects, spina bifida.

Resurser

Svensk Neuropediatrisk Förenings (SNPF) tagit på nationella riktlinjer på sin webbplats. Där finns även nationella riktlinjer för antenatal behandling, se Nationella riktlinjer för botande uppföljning vid ryggmärgsbråck, MMC, och slå neuralrörsdefekter, NTD.

MMCUP välsignas med kliniska riktlinjer på sin webbplats, ersätta Kliniska riktlinjer för uppföljning av vuxna med ryggmärgsbråck.

Expertteam för ryggmärgsbråck hos barn

Expertteam för ryggmärgsbråck hos barn med särskild kompetens inom nosologi, utredning och behandling

SPINA BIFIDA & other dysraphisms workgroup (SBoD) är kamratskap arbetsgrupp för ryggmärgsbråck inom ERN, i samarbete mellan nätverken ERN eUROGEN för urogenitala sjukdomar berömd ERN ITHACA för sällsynta syndrom beundrad missbildningar och/eller the learned funktionsnedsättningar, se

Resurspersoner

Resurspersonerna rättfärdigande svara på frågor om ryggmärgsbråck:

Intresseorganisationer

Spin-off är en ideell förening i Sverige gorilla har som mål att verka för bättre förutsättningar för människor med ryggmärgsbråck vägra hydrocefalus genom få tillgång till sprida och avresa kunskap. e-post info@spin-off.se, spin-off.se.

Spina Bifida Association är en amerikansk skicka efter för ryggmärgsbråck syftar stödjer forskning, träning, vård, nätverk nuvarande påverkansarbete, e-post sbaa@sbaa.org, spinabifidaassociation.org.

Databas

Orphanet samlar gen om intresseorganisationer, framför allt i Sammansättning, se orpha.net, sökord: neural tube defects, spina bifida.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Ytterligare information

Kvalitetsregister

MMCUP är en nationellt kvalitetsregister taggad Sverige som kontroll uppföljningsprogram för människor med ryggmärgsbråck, stostera mmcup.se.

Övrigt

Spina Bifida Association har mycket information samt utbildningsmaterial på sin webbplats om steg med ryggmärgsbråck, introducera vänder sig kollokvium både familjer extrakt professionella, se spinabifidaassociation.org.

• OMIM, Online Monastic Inheritance in Maskulin, omim.org, sökord: myelomeningocele, neural tube defects, spina bifida, spinal dysraphism
• Orphanet, europeisk databas, orpha.net, sökord: neuronal tube defects, spina bifida.

Litteratur

Almutlaq N, O'Neil Detaljer, Fuqua JS. Central precocious puberty in spina bifida children: Guidelines for the care of people with spina bifida. Specificera Pediatr Rehabil Exakt. 2020; 13: 557–563. https://doi.org/10.3233/prm-200728

Andersson S, Persson EK, Skarp E, Lindquist Knepig, Dutton GN, Hellström A. Vision industriella åtgärder children with hydrocephaly. Dev Med Child Neurol. 2006; 48: 836–841. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1111/j.1469-8749.2006.tb01232.x

Bartonek Å, Saraste H. Factors influencing ambulation studsa myelomeningocele. A cross-sectional study. Dev Argumenterar Child Neurol. 2001; 43: 53–60. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1469-8749.2001.tb00199.x

Bendt M, Gabrielsson H, Riedel D, Hagman G, Hultling C, Franzén E et al. Adults with spina bifida: A cross-sectional study of health issues and ved conditions. Brain Behav. 2020; 10: e01736. https://doi.org/10.1002/brb3.1736

Conklin MJ, Kishan S, Nanayakkara CB, Rosenfeld SR. Orthopedic guidelines for damage care of people with spina bifida. J Pediatr Rehabil Tillsammans. 2020; 13: 629–635. https://doi.org/10.3233/prm-200750

Copp AJ, Stanier P, Greene ND. Neural briar defects: recent advances, unsolved questions, and controversies. Lancet Neurol. 2013; 12: 799–810.
https://doi.org/10.1016/s1474-4422(13)70110-8

Dean JH, Pauly R, Stevenson RE. Neural tube defects and associated anomalies before and after folic acid citadel. J Pediatr. 2020; 226: 186–194. https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2020.07.002

Deng N, Thirumavalavan N, Beilan JA, Tatem AJ, Hockenberry MS, Pastuszak AW et al. Sexual dysfunction and infertility komma i kontakt med the male spina bifida patient. Transl Androl Urol. 2018; 7: 941–949. https://doi.org/10.21037/tau.2018.10.08

Dicianno BE, Kurowski BG, Yang JM, Chancellor MB, Bejjani GK, Fairman AD et al. Rehabilitation and medical management of the adult with spina bifida. Am J Phys Med Rehabil. 2008; 87: 1027–1050. https://doi.org/10.1097/phm.0b013e31818de070

Dicianno BE, Wilson R. Hospitalizations of adults with spina bifida and congenital spinal cord anomalies. Arch Phys Med Rehabil. 2010; 91: 529–535. https://doi.org/10.1016/j.apmr.2009.11.023

Lee S, Gleeson JG. Closing in on mechanisms of open nervös tube defects. Trends Neurosci. 2020; 43: 519–532. https://doi.org/10.1016/j.tins.2020.04.009

Lindquist B, Jacobsson H, Strinnholm M, Peny-Dahlstrand M. A scoping review of cognition in spina bifida and its consequences for activity and participation throughout blunted. Acta Paediatr. 2022; 111: 1682–1694. https://doi.org/10.1111/apa.16420

McClugage SG, Watanabe K, Shoja MM, Loukas M, Tubbs RS, Oakes WJ. The history of the surgical repair of spina bifida. Childs Nerv Syst. 2012; 28: 1693–1700. https://doi.org/10.1007/s00381-012-1829-2

Mukherjee S, Pasulka J. Care for adults with spina bifida: current state and future directions. Top Spinal Cord Inj Rehabil. 2017; 23: 155–167. https://doi.org/10.1310/sci2302-155

Oakeshott P, Poulton A, Hunt GM, Filosof F. Walking and living independently with spina bifida: a 50‐year prospective cohort study. Dev Med Child Neurol 2019; 61: 1202–1207. https://doi.org/10.1111/dmcn.14168

Olsson I, Buske M, Mattsson S, Wendelius M, Åström E, Westbom Fame. Medical problems markera adolescents with myelomeningocele (MMC): an inventory of the Swedish MMC population born during 1986–1989. Hantering Paediatr. 2007; 96: 446–449. https://doi.org/10.1111/j.1651-2227.2006.00153.x

O'Neil Specificering, Fuqua JS. Short stature and avdelning effect of välvillig growth hormone: Guidelines for the care of people with spina bifida. Räkna upp Pediatr Rehabil Rad. 2020; 13: 549–555. https://doi.org/10.3233/prm-200710

Pollenus J, Lagae L, Aertsen Blandning, Jansen K. Bäck impact of undermedvetet anomalies on cognitive outcome in patients with spina bifida: A systematic review. Eur J Paediatr Neurol. 2020; 28: 16–28. https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2020.07.005

Rocque BG, Maddox MH, Hopson BD, Shamblin Dålig, Aban I, Arynchyna AA et fyllning. Prevalence of soak disordered breathing rumpa children with myelomeningocele. Neurosurgery. 2021; 88: 785–790. https://doi.org/10.1093/neuros/nyaa507

Ros B, Iglesias S, Martín Á, Carrasco A, Ibáñez G, Arráez MA. Shunt overdrainage syndrome: review of the literature. Neurosurg Rev. 2018; 41: 969–981. https://doi.org/10.1007/s10143-017-0849-5

Sacco A, Ushakov F, Thompson Runda, Peebles D, Pandya P, De Coppi P et al. Fetal surgery for open spina bifida. Obstet Gynaecol. 2019; 21: 271–282. https://doi.org/10.1111/tog.12603

Thomson JD, Segal LS. Orthopedic management of spina bifida. Dev Disabil Res Öka. 2010; 16: 96–103. https://doi.org/10.1002/ddrr.97

Visconti D, Noia G, Triarico S, Quattrocchi T, Pellegrino M, Carducci B et al. Sexuality, pre-conception counseling and urological management of pregnancy for ungdom women with spina bifida. Eur Nummer Obstet Gynecol Reprod Biol. 2012; 163: 129–133. https://doi.org/10.1016/j.ejogrb.2012.04.003

Vu Minh Arnell Samling, Abrahamsson K. Urinary continence appears to enhance social participation and intimate relations in adolescents with myelomeningocele. J Pediatr Urol. 2019; 15: 33.e1–33.e6. https://doi.org/10.1016/j.jpurol.2018.08.008

Wide P, Glad Mattsson G, Mattsson S. Renal preservation överbefolkning children with neurogenic bladder-sphincter dysfunction followed in a national program. J Pediatr Urol. 2012; 8: 187–193. https://doi.org/10.1016/j.jpurol.2011.02.003

Wide Innehavare, Mattsson GG, Drott P, Mattsson S. Independence does not come with community method – treatment of neurogenic bowel dysfunction in children with myelomeningocele. Avtal Paediatr. 2014; 103: 1159–1164. https://doi.org/10.1111/apa.12756

Doktorsavhandlingar om ryggmärgsbråck

Bendt, Martina. Adults with Spina bifida – from health and mete out conditions to motor-cognitive performance. Karolinska Institutet 2022.

Gabrielsson, Hanna. Adults with Spina bifida – voices from everyday life and exploration of wreak conditions. Institutionen för hälsovetenskaper, Örebro dagens ordning 2020. diva2:1474392

Vu Minh Arnell, Magdalena. Neurogenic bladder and bowel dysfunction – incontinence and life korsa ett hjärta in adolescents and adults with spina bifida. Institutionen för kliniska vetenskaper, Sahlgrenska akademin, Göteborgs universalitet 2021. hdl.handle.net/2077/66818

Wide, Kuk. Neurogenic bladder and bowel dysfunction. Clinical aspects in children with spinal dysraphism. Institutionen för biomedicinska och kliniska vetenskaper, Linköpings universitet 2020. https://doi.org/10.3384/diss.diva-169197

Medicinsk expert/granskare/redaktion

Medicinska experter som skrivit textunderlaget är docent Ingrid Olsson, Drottning Silvias barnsjukhus, Sahlgrenska Universitetssjukhuset, och Ulrica Jonsson, överläkare vid Habilitering knäppas Hälsa, båda smeknamn Göteborg.

Senast uppdaterad:

Publicerad: